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Biopsie du chorion

Analyser l’ADN du bébé dans le placenta

Le fœtus et le placenta proviennent d’une même cellule. C’est pourquoi, si nous devons analyser les chromosomes du fœtus, nous pouvons utiliser les chromosomes présents dans le placenta, car ils sont identiques. La biopsie du chorion consiste à prélever un petit échantillon du placenta à cette fin.

Dans quels cas est-il indiqué ?

  • Si vous souhaitez en savoir plus sur les chromosomes du fœtus, notamment dans les cas où le risque de syndrome de Down est élevé.
  • Pour le diagnostic de la plupart des maladies d’origine génétique.

En quoi consiste l’examen ?

Nous réaliserons cette intervention sous anesthésie locale et, dans la plupart des cas, par ponction abdominale ; toutefois, dans certains autres cas, le prélèvement s’effectue par voie vaginale, à travers le col de l’utérus. Nous prendrons cette décision au moment de l’échographie, en fonction de la localisation du placenta dans l’utérus. Ensuite, nous vous insérerons une aiguille fine à travers l’abdomen jusqu’au placenta afin de prélever un échantillon de villosités choriales.

Tout au long de l’intervention, nous suivons en permanence la position de l’aiguille à l’aide d’une échographie afin de nous assurer qu’elle ne cause aucun dommage au fœtus. L’intervention dure environ 3 minutes, après quoi nous vérifions que le rythme cardiaque du futur bébé est normal.

Grâce au tissu placentaire prélevé, nous pouvons mettre en œuvre différentes techniques de diagnostic dont la complexité va croissant jusqu’à ce que nous parvenions au diagnostic correct, ce qui nous permet d’avoir une idée beaucoup plus précise du pronostic quant à la survie du futur bébé.

Ce test peut être effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

Est-ce que cet examen vous dérange ?

Au cours des deux jours suivant immédiatement la biopsie, vous pourrez ressentir une gêne abdominale, semblable à celle des règles. Toutefois, si la douleur abdominale est très intense, si vous présentez des saignements vaginaux ou de la fièvre, veuillez nous contacter dès que possible.

Quels sont les risques associés ?

Le risque de fausse couche est d’environ 0,5 % selon les dernières études publiées, ce qui est similaire à celui de l’amniocentèse réalisée à 16 semaines. Dans environ 1 % des cas, il est nécessaire de répéter l’examen, ce qui peut s’expliquer par le fait que les cellules ne se développent pas en laboratoire ou que les résultats ne sont pas concluants.

DANS QUELS CAS RÉALISONS-NOUS DES EXAMENS INVASIFS ?

Lorsque nous détectons, lors d’une échographie, un signe échographique qui nous amène à suspecter une malformation congénitale d’origine génétique, qu’elle soit chromosomique ou génétique.

C’est également le cas lorsque nous souhaitons examiner des nourrissons susceptibles d’être porteurs d’une maladie génétique héréditaire.