ADN fœtal dans le sang maternel

Un test permettant de dépister le risque de anomalies chromosomiques

Qu’est-ce que c’est ?

Il s’agit d’un test de dépistage visant à détecter le risque de anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards ou le syndrome de Patau. Ce test est réalisé à partir de l’analyse de l’ADN d’origine fœtale présent dans le sang maternel, qu’il convient de croiser avec les résultats de l’échographie.

Le taux de détection habituel du dépistage combiné est d’environ 92 %, tandis que celui du dépistage de contingence est d’environ 95 %. La sensibilité (taux de détection) de ce test pour le syndrome de Down est de 99,9 %, avec un taux de faux positifs < de 0,01 % ; il s’agit à ce jour du test le plus fiable ne nécessitant pas de recours à un examen invasif.

Il existe deux types différents :

• ADN destiné au dépistage des anomalies chromosomiques les plus courantes (trisomies 21, 18 et 13) et à la confirmation du sexe du fœtus.
• ADN pour l’étude de ce qui précède + l’analyse de tous les chromosomes et de certains syndromes de microdélétion.

Nous vous conseillons de demander à votre médecin, lors de votre consultation, quel est le traitement le plus adapté à votre cas.

Quand pourrons-nous le faire ?

À partir de la 10e semaine, par prélèvement sanguin chez la mère. L’idéal est de procéder à ce prélèvement une fois que vous disposez des résultats du test combiné de clarté nucale et de marqueurs biochimiques, qui est réalisé entre la 11e et la 14e semaine.

Avant de réaliser le test, nous effectuons systématiquement une échographie complète, car si un signe échographique nous amène à soupçonner une pathologie que l’analyse ADN ne détecte pas, nous vous en informerons afin de prendre la meilleure décision possible en concertation avec vous.

Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés ; pour le test le plus complet, le délai est d’environ 7 à 10 jours ouvrés. Dès que nous recevons les résultats, nous vous appelons immédiatement.