Rechercher des cellules du bébé dans le liquide amniotique afin d’étudier sa composition génétique
L’amniocentèse est un examen consistant à prélever un petit échantillon de liquide amniotique par voie abdominale chez la mère. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales en circulation, que nous allons analyser. Le volume de liquide amniotique prélevé est reconstitué en quelques jours.
Dans quels cas une amniocentèse est-elle recommandée ?
- Si vous souhaitez connaître les risques chromosomiques potentiels pour le fœtus et que vous n’avez pas encore subi de biopsie du chorion.
- Pour le diagnostic génétique de certaines maladies pour lesquelles le taux de détection par amniocentèse est encore plus élevé qu’avec la biopsie du chorion.
- Afin d’écarter toute infection fœtale, car cela nous permet de détecter la présence de certains germes dans le liquide.
En quoi consiste l’examen ?
Cette procédure consiste à introduire une aiguille fine à travers l’abdomen jusqu’à atteindre la poche amniotique afin de prélever un échantillon de liquide amniotique.
Nous surveillons l’aiguille en permanence par échographie afin de nous assurer qu’elle ne cause aucun dommage au fœtus. L’intervention dure environ 3 minutes, après quoi nous vérifions que le rythme cardiaque du futur bébé est normal.
Le résultat définitif est généralement obtenu au bout de deux semaines, voire un peu plus dans certains cas, selon les analyses demandées et ce que l’on souhaite détecter dans le liquide amniotique.
Ce test peut être réalisé à partir de la 16e semaine de grossesse, moment où les deux couches de l’amnios se sont fusionnées et où le risque de complications post-intervention est moindre.
Est-ce que cet examen vous dérange ?
Au cours des deux jours suivant immédiatement l’amniocentèse, vous pourrez ressentir une gêne abdominale, semblable à celle des règles. Toutefois, si la douleur abdominale est très intense, si vous présentez des saignements vaginaux ou de la fièvre, veuillez nous contacter dès que possible.
Quels sont les risques liés à l’amniocentèse ?
Tout comme pour les biopsies choriales, le risque de fausse couche est d’environ 0,5 % selon les dernières études publiées. Dans moins de 1 % des cas, il est nécessaire de répéter l’intervention, ce qui peut s’expliquer par le fait que les cellules ne se développent pas en laboratoire ou que les résultats ne sont pas concluants.
DANS QUELS CAS RÉALISONS-NOUS DES EXAMENS INVASIFS ?
Lorsque nous détectons, lors d’une échographie, un signe échographique qui nous amène à suspecter une malformation congénitale d’origine génétique, qu’elle soit chromosomique ou génétique.
C’est également le cas lorsque l’on souhaite examiner des nourrissons susceptibles d’être porteurs d’une maladie génétique héréditaire.
Enfin, c’est également la technique de choix lorsque l’on souhaite exclure une infection fœtale, telle que celle causée par le cytomégalovirus, entre autres.
Comme nous l’avons déjà mentionné, il s’agit de la technique de choix après 16 semaines.