Buscar en el líquido amniótico células del bebé para estudiar su composición genética
La amniocentesis es una prueba en la que se toma una pequeña muestra de líquido amniótico por vía abdominal materna. En el líquido amniótico hay células fetales circulando que son las que vamos a estudiar. El volúmen de líquido amniótico extraído se repone en pocos días.
¿En qué casos se recomienda una amniocentesis?
- Si quieres conocer los posibles riesgos cromosómicos del feto y no has hecho antes una biopsia corial.
- Para el diagnóstico genético de algunas enfermedades para las cuales la detección mediante amniocentesis es aún mayor que con la biopsia corial.
- Para descartar infecciones fetales, ya que nos permite detectar en el líquido la presencia de algunos gérmenes.
¿Cómo es la prueba?
Consiste en introducir una aguja fina a través del abdomen hasta llegar a la bolsa amniótica y así poder obtener una muestra de líquido amniótico.
Vemos la aguja en todo momento mediante ecografía para asegurarnos de que no dañe al feto. El procedimiento lleva unos 3 minutos y posteriormente se comprueba que el latido cardiaco del futuro bebé es normal.
El resultado definitivo habitualmente se obtiene en dos semanas, o un poco más en algunos pocos casos, dependiendo de que pruebas solicitemos y lo que querramos detectar en el líquido amniótico.
Esta prueba puede hacerse a partir de la semana 16 del embarazo que es cuando ambas capas del amnios se han fusionado y el riesgo de complicaciones post procedimiento es menor.
¿Es una prueba molesta para ti?
Durante los dos días inmediatamente posteriores a la amnio podrás notar una molestia abdominal, similar al dolor de una regla. Pero si el dolor abdominal es muy intenso o tienes un sangrado vaginal o fiebre contacta con nosotros lo antes posible.
¿Qué riesgos conlleva la amniocentesis?
Al igual que en las biopsias coriales, el riesgo de aborto es de un 0,5% aproximadamente según los últrimos trabajos publicados. En menos del 1% de los casos es necesario repetir el procedimiento, lo que puede darse porque las células no crezcan en el laboratorio o porque los resultados no sean concluyentes.
¿EN QUÉ CASOS REALIZAMOS PRUEBAS INVASIVAS?
Cuando detectamos en la ecografía algún signo ecográfico que nos hagan pensar en alguna malformación congénita de orígen genético, ya sea de los cromosomas como de los genes.
También cuando queremos estudiar bebés que pueden ser portadores de alguna enfermedad genética de herencia familiar.
Por último, también es la técnica de elección cuando queremos descartar infección fetal, como el Citomegalovirus entre otros.
Como hemos dicho antes, es la técnica de elección pasadas las 16 semanas.