Un análisis para detectar el riesgo de cromosomopatías
¿Qué es?
Es un test de screening o cribado para detectar el riesgo de cromosomopatías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau. Se hace mediante el análisis de ADN de origen fetal en sangre materna, que debemos combinar con los hallazgos ecográficos.
La tasa de detección habitual del Cribado combinado ronda el 92%, del Cribado de Contingencia es del 95% aproximadamente. La Sensibilidad (tasa de detección) de éste Test para el Síndrome de Down es del 99,9%, con una tasa de falsos positivos < 0,01%, siendo lo más fiable a día de hoy sin necesidad de realizar una prueba invasiva.
Existen 2 tipos diferentes:
- ADN para el estudio de las enfermedades cromosómicas más frecuentes (trisomías 21, 18 y 13) y confirmación del sexo fetal.
- ADN para el estudio de lo anterior + la evaluación de todos los cromosomas y ciertos síndromes de microdeleción.
Te aconsejamos preguntar al médico cuando te lo hagas cual es el más adecuado en tu caso.
¿Cuándo lo podremos hacer?
A partir de las 10 semanas con una extracción de sangre de la madre. Lo ideal es hacerlo una vez obtenido el resultado del test combinado de translucencia nucal y marcadores bioquímicos, que se hace entre las semanas 11 y 14.
Como condición para realizar la prueba, siembre hacemos previamente una ecografía completa, ya que si algún marcador ecográfico nos hace sospechar de alguna patología que el ADN no detecta, os lo diremos para tomar la decisión más correcta en conjunto con vosotros.
El resultado llega en 5 días laborables, y en el caso de la prueba más completa, el plazo es de aproximadamente 7 a 10 días laborables. En cuanto el resultado nos llega os llamamos inmediatamente.
| Test | Tasa detección para sme. de down | Tasa falsos positivos |
|---|---|---|
| ADN fetal en sangre materna | 99% | 0.1% |
| Test contingencia (TN, hueso nasal, ductus venoso, tricúspide fetal y PAPP-A+β-hCG en sangre materna) | 95% | 2.5% |
| Test combinado (TN fetal y PAPP-A + β-hCG en sangre materna) | 90% | 5% |
| Triple screening | 65% | 5% |
