Qu’est-ce que c’est ?
L’Array CGH est une technique de diagnostic génétique de dernière génération, rapide et précise, qui permet de détecter des anomalies chromosomiques en déterminant la quantité de matériel génétique (gain ou perte de matériel génétique). Il s’agit d’un examen plus approfondi que le caryotype classique.
En quoi cette technique vous aide-t-elle ?
La technique CGH sur puce permet de détecter des duplications ou des délétions de matériel génétique dans des régions très petites du chromosome, qui sont associées à divers troubles génétiques présentant des pronostics variés.
Il existe ce que l’on appelle des « panels », qui consistent en une sorte de base de données répertoriant les anomalies génétiques associées à différentes maladies génétiques, à laquelle on compare l’échantillon que nous avons prélevé.
Dans le cadre du diagnostic prénatal, nous utilisons un panel permettant de dépister plus de 200 maladies génétiques confirmées.
Comment procédez-vous au test ?
Nous prélèverons un échantillon de matériel génétique du futur bébé au moyen d’un examen invasif (une biopsie du chorion ou une amniocentèse) et nous le soumettrons à l’analyse de milliers de petites sondes qui analysent les fragments d’ADN et les comparent à un échantillon de référence. Ce processus prend environ 15 jours ouvrables, mais peut être plus court.
Dans quels cas cette technique est-elle indiquée ?
- Si des malformations ont été détectées chez le fœtus lors des échographies. La probabilité de déterminer l’origine d’un problème donné varie en fonction de l’organe concerné, du type de malformation et du fait que l’anomalie soit isolée ou associée à d’autres.
- Si l’épaisseur de la clarté nucale est supérieure à 3,5 mm, 5 % de ces fœtus pourraient présenter une anomalie détectable par analyse génomique sur puits.