Qu’est-ce que le séquençage de l’exome ?
L’espèce humaine possède plus de 20 000 gènes, et c’est dans ces gènes que se trouve toute l’information qui fait de nous ce que nous sommes.
L’exon est la région d’un gène qui n’est pas éliminée lors du processus de coupure et d’épissage de l’ADN ; elle est donc conservée dans l’ARN messager mature et code généralement pour des protéines. L’exome est la partie de l’ADN constituée des exons. Il s’agit de la partie fonctionnelle la plus importante du génome et celle qui contribue le plus au phénotype final d’un organisme. Il représente environ 1,5 % du génome humain.
Nous savons que plus de 80 % des mutations pathogènes connues se situent dans les exons. C’est pourquoi le séquençage de l’exome s’est révélé être une stratégie très efficace d’un point de vue diagnostique.