¿Qué es el estudio del exoma?
La especie humana tiene más de 20.000 genes, y en estos genes se encuentra toda la información que nos hace ser como somos.
El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme del ADN, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro y que codifica generalmente proteínas. El exoma es la parte del ADN que forman los exones. Esta es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. Aproximadamente, corresponde al 1.5% del genoma humano.
Sabemos que más del 80% de las mutaciones causantes de enfermedad conocidas, están localizadas en los exones. Es por eso que secuenciar el exoma haya probado ser una estrategia muy eficiente desde el punto de vista diagnóstico.