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Pruebas invasivas – Biopsia de vellosidades coriales

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Estudiar en la placenta el ADN del niño.

El feto y la placenta proceden de una misma célula. Por eso, si necesitamos estudiar los cromosomas del feto, podemos utilizar los cromosomas presentes en la placenta, ya que son iguales. La biopsia coral consiste en la toma de una pequeña muestra de la placenta con ese fin.

¿En qué casos está indicado?

  • En pacientes que deseen saber los cromosomas del feto, especialmente en aquellos casos en los que el riesgo de síndrome de Down sea alto según el screening del primer trimestre.
  • Para el diagnóstico genético de algunas enfermedades.

¿Cómo es la prueba?

Esta prueba puede realizarse a partir de la 11ª y hasta la 15ª semana del embarazo.

Primero se administra anestesia local. Una vez anestesiada la paciente, se le introduce una aguja fina a través del abdomen hasta llegar al útero y se obtiene una muestra de vellosidades coriales.

La aguja es visualizada en todo momento mediante ecografía para asegurarse de que no dañe al feto. El procedimiento lleva unos 2-3 minutos y posteriormente se comprueba que el latido cardiaco del futuro bebé es normal.

El resultado se obtiene en una semana. De forma adicional, se puede tener un resultado parcial en dos o tres días para los cromosomas 21, 18, 13 (los que indican los síndromes de Dawn, Edwards y Patau) y los cromosomas que determinan el sexo.

Durante los dos días inmediatamente posteriores a la biopsia se puede notar una molestia abdominal, similar al dolor de regla.

Este síntoma es relativamente frecuente y en la gran mayoría de casos el embarazo continúa sin problemas. Esta molestia se puede tratar con paracetamol.

Si el dolor abdominal es muy intenso o hay un sangrado vaginal o fiebre se recomienda contactar con el médico cuanto antes.

¿Qué riesgos conlleva?

El riesgo de aborto es de un 1%, y este riesgo es similar al de la amniocentesis a las 16 semanas. Algunos estudios han demostrado que la biopsia corial realizada antes de las 10 semanas conlleva un riesgo de anomalías en los dedos. Para evitar este riesgo no realizamos la biopsia antes de la semana 11.

En aproximadamente un 1% de los casos es necesario repetir el procedimiento. Esto puede deberse a que las células no crezcan en el laboratorio o a que los resultados no sean concluyentes.