Pruebas invasivas – Amniocentesis
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Muestra del ADN en el líquido amniótico
La amniocentesis es una prueba en la que se toma una pequeña muestra de líquido amniótico por vía abdominal materna. El líquido amniótico es producido por el organismo fetal, por lo que la información del ADN se obtiene directamente.
La cantidad extraída se repone en pocos días.
¿En qué casos se realiza?
- En pacientes que deseen conocer los cromosomas del feto, y que no hayan realizado previamente una biopsia corial.
- Para el diagnóstico genético de algunas enfermedades.
¿Cómo es la prueba?
Esta prueba puede realizarse a partir de la semana 16 del embarazo.
Primero se administra anestesia local. Una vez anestesiada la paciente, se le introduce una aguja fina a través del abdomen hasta llegar al útero y se obtiene una muestra de líquido amniótico.
La aguja es visualizada en todo momento mediante ecografía para asegurarse de que no dañe al feto. El procedimiento lleva unos 2-3 minutos y posteriormente se comprueba que el latido cardiaco del futuro bebé es normal.
El resultado se obtiene en dos o tres semanas. De forma adicional, se puede tener un resultado parcial en dos o tres días para los cromosomas 21, 18, 13 (los que indican los síndromes de Dawn, Edwards y Patau) y los cromosomas que determinan el sexo.
Durante los dos días inmediatamente posteriores a la biopsia se puede notar una molestia abdominal, similar al dolor de regla.
Este síntoma es relativamente frecuente y en la gran mayoría de casos el embarazo continúa sin problemas. Esta molestia se puede tratar con paracetamol.
Si el dolor abdominal es muy intenso o hay un sangrado vaginal, pérdida de líquido a través de la vagina o fiebre se recomienda contactar con el médico cuanto antes.
¿Qué riesgos conlleva?
El riesgo de aborto es de un 1%. Algunos estudios han demostrado que la amniocentesis realizada antes de las 16 semanas conlleva un riesgo de anomalías en la posición de los pies. Para evitar este riesgo no realizamos la amniocentesis antes de la semana 16.
En aproximadamente un 1% de los casos es necesario repetir el procedimiento. Esto puede deberse a que las células no crezcan en el laboratorio o a que los resultados no sean concluyentes.