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Síndrome de Down

La gran mayoría de los recién nacidos son normales. Sin embargo, todas las mujeres, independientemente de la edad tienen un pequeño riesgo de tener un niño con problemas físicos o mentales.
En algunos casos este problema puede ser consecuencia de una anomalía cromosómica como el síndrome de Down.
La única forma de saber con certeza si el feto tiene una anomalía cromosómica o no es haciéndose una prueba invasiva como la biopsia corial o la amniocentesis. Sin embargo, estas pruebas conllevan un riesgo de aborto de un 1%.

Existen diferentes métodos de screening o cribado de cromosomopatías. Se trata de pruebas no invasivas, por lo tanto no conllevan un riesgo de aborto, que identifican los embarazos con más riesgo de anomalías cromosómicas, con el fin de reducir el número de pruebas invasivas a aquellos casos con el riesgo más alto. El primer método de screening descrito fue la edad materna, y en los últimos años se han desarrollado otros métodos que han mejorado la tasa de detección y reducido el número de falsos positivos (Ver tabla).

Test Tasa detección Tasa falsos positivos
ADN fetal en sangre materna 99% 0.1%
Test contingencia
(TN, hueso nasal, ductus venoso, tricúspide fetal y PAPP-A+β-hCG en sangre materna)
95% 2.5%
Test combinado
(TN fetal y PAPP-A + β-hCG en sangre materna)
90% 5%
Triple screening 65% 5%
Edad materna (35 años) 50% 20%
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