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Anomalías cromosómicas

¿Qué es?

Es un test de screening o cribado de cromosomopatías (trisomía 21, 18 y 13) mediante el análisis de ADN de origen fetal en sangre materna. Esta información se debe combinar con los hallazgos ecográficos.

¿Cuándo?

Idealmente se realizará:

  • 10 semanas: extracción de sangre materna
  • 12 semanas: ecografía y recepción de resultados del análisis

La extracción de sangre se puede llevar a cabo entre las 10 y las 20 semanas, es decir se puede llevar a cabo tras haber obtenido el resultado del test combinado (translucencia nucal + marcadores bioquímicos).

¿Cuánto tarda el resultado?

Aproximadamente dos semanas

Resultados

El resultado informará sobre un alto riesgo o bajo riesgo de tres anomalías cromosómicas: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau)

  • Bajo riesgo: en estos casos el riesgo de tener una de las 3 anomalías mencionadas es extremadamente bajo. Los resultados deberán ser contrastados con los hallazgos ecográficos.
  • Alto riesgo: Hay un alto riesgo de que el feto presente una de las anomalías cromosómicas mencionadas. Un riesgo alto no significa necesariamente que haya una anomalía cromosómica, y por tanto los resultados deben ser confirmados mediante una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis).
  • Fallido: En algunos casos la técnica no es capaz de diferenciar claramente entre el ADN materno y el fetal y por tanto no puede emitir un resultado fiable.
Comparación con otros test de screening y diagnósticos

En el cribado de síndrome de Down el ADN fetal en sangre materna ha demostrado una eficacia superior a los otros test de cribado utilizados hasta ahora, con una mayor tasa de detección y una menor tasa de falsos positivos.

Test Tasa detección Tasa falsos positivos
ADN fetal en sangre materna 99% 0.1%
Test combinado
(TN fetal y PAPP-A + β-hCG en sangre materna)
90% 5%
Test contingencia
(TN, hueso nasal, ductus venoso, tricúspide fetal y PAPP-A+β-hCG en sangre materna)
95% 2.5%
Triple screening 65% 5%

La biopsia corial y la amniocentesis son pruebas diagnósticas porque su tasa de detección es del 100% y su tasa de falsos positivos de un 0%. Sin embargo estas pruebas conllevan un riesgo de aborto de un 1%, por lo que se debe restringir a aquellos casos con un mayor riesgo de encontrar un resultado patológico.

¿Por qué debe realizarse una ecografía?

Mientras que el test de ADN fetal en sangre materna va dirigido a detectar tres anomalías cromosómicas (trisomía 21, 18 y 13) la ecografía llevada a cabo a las 12 semanas aporta información sobre muchas otros aspectos del feto:

  • Crecimiento fetal
  • Anomalías estructurales y malformaciones
  • Otras anomalías cromosómicas. La presencia de una translucencia nucal aumentada puede estar asociada a otro tipo de anomalías cromosómicas no detectadas mediante el ADN fetal en sangre materna.
  • Marcadores de preeclampsia. La valoración del flujo sanguíneo a través de las arterias uterinas es útil para hacer una valoración del riesgo de desarrollar una preeclampsia a lo largo del embarazo.
¿En qué casos está indicado?
Este test puede realizarse en cualquier embararzada que así lo desee y no tenga una contraindicación.
El test es especialmente útil en aquellas mujeres con un riesgo intermedio tras el test combinado y que no deseen someterse a una prueba invasiva.
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